什么是血小板增多癥的基因檢查？為什么需要做這些檢查？
基因是人類(lèi)體內(nèi)的遺傳物質(zhì)。血小板增多癥患者可以通過(guò)采集外周血（通過(guò)手指或靜脈采集的血液）或骨髓進(jìn)行一系列與血小板增多發(fā)病相關(guān)的遺傳學(xué)檢查。相關(guān)檢查的結(jié)果能夠幫助醫(yī)生明確診斷，對(duì)判斷疾病是否遺傳沒(méi)有特殊意義。區(qū)分不同的類(lèi)型，才能選取合適的治療方案。
基因檢查是采用患者骨髓或外周血標(biāo)本進(jìn)行的一項(xiàng)檢查。常見(jiàn)于血小板增多癥相關(guān)的基因有以下四個(gè)。有這些情況的人需要了解各自與哪些疾病相關(guān)：
（1）BCR/ABL：該基因陽(yáng)性見(jiàn)于慢性粒細(xì)胞白血病。血小板增高是 CML 的常見(jiàn)表現(xiàn)之一，因此患者必須接受此項(xiàng)檢查。
（2）JAK2：該基因突變最常見(jiàn)于真性紅細(xì)胞增多癥及環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞性難治性貧血伴血小板增多的患者。約半數(shù)特發(fā)性血小板增多癥及原發(fā)性骨髓纖維化的患者也會(huì)存在該基因突變。但未見(jiàn)于反應(yīng)性血小板增多及慢性粒細(xì)胞性白血病。
（3）CALR：該基因突變見(jiàn)于 20～30% 的特發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化患者。
（4）MPL：該基因突變見(jiàn)于 5～10% 的特發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化患者。
血液科
49
評(píng)論留言共 0 條
登錄評(píng)論
閱讀更多
獻(xiàn)血
獻(xiàn)血
1. 什么是獻(xiàn)血？獻(xiàn)血就是將自己的血液或血液中的血細(xì)胞、血漿等成分捐獻(xiàn)給需要的人。獻(xiàn)血包括獻(xiàn)全血和獻(xiàn)成分血。2. 什么是獻(xiàn)全血？獻(xiàn)全血就是直接將獻(xiàn)血者體內(nèi)的血液抽入血液保存袋中，獻(xiàn)出的是血液中的全部成分。我們平常所說(shuō)的獻(xiàn)血指的就是獻(xiàn)全血。3. 什么是獻(xiàn)成分血？獻(xiàn)成分血是指利用機(jī)器將體內(nèi)血液中的某種成分采集出來(lái)，其余的血液成分輸回獻(xiàn)血者體內(nèi)。如機(jī)采血小板，就是只將獻(xiàn)血者的血小板采集出來(lái)。4. 獻(xiàn)成分
紅細(xì)胞增多
紅細(xì)胞增多
1. 什么是紅細(xì)胞增多？血細(xì)胞比容是什么？（1）紅細(xì)胞增多就是通常所說(shuō)的身體里的血太濃了，通常在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)；（2）多數(shù)病人沒(méi)有癥狀，一旦表現(xiàn)出癥狀，常見(jiàn)頭暈、頭脹、頭痛、乏力、心悸、失眠、眼花、怕熱等，有時(shí)有心絞痛，面部、手指、唇及耳廓呈暗紅色，眼結(jié)膜充血；（3）血常規(guī)檢查，多次（不能只有一次）均發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞 ≥ 6×1012/L，血紅蛋白 ≥ 180 g/L，血細(xì)胞比容，也成為紅細(xì)胞壓積
川崎病
川崎病
1.什么是川崎病？川崎?。↘awasaki disease）是以一名日本醫(yī)生的名字命名的疾病，又稱(chēng)皮膚粘膜淋巴結(jié)綜合征，是一種以急性發(fā)熱、出疹為主要癥狀的小兒疾病。1967 年日本川崎富作醫(yī)生首次報(bào)道，因而以他的名字命名。由于本病可發(fā)生嚴(yán)重心血管病變，因而引起越來(lái)越多的家長(zhǎng)及醫(yī)生的重視。2.為什么會(huì)得川崎??？川崎病的病因目前還不明確。遺傳易感性和感染可能是本病的病因。川崎病急性期患兒會(huì)出現(xiàn)各種
短暫性腦缺血發(fā)作
短暫性腦缺血發(fā)作
1.什么是短暫性腦缺血發(fā)作？傳統(tǒng)定義的短暫性腦缺血發(fā)作（簡(jiǎn)稱(chēng) TIA），是指由于局部的大腦或視網(wǎng)膜缺血引起的短暫性神經(jīng)功能障礙，如偏癱、偏身麻木、言語(yǔ)障礙、黑矇、眩暈等，這種神經(jīng)功能障礙在 24 小時(shí)內(nèi)能完全恢復(fù)，影像學(xué)檢查（CT 或 MRI）不能發(fā)現(xiàn)病變。然而近年來(lái)的臨床研究顯示，絕大多數(shù)（97%）的 TIA 患者癥狀能在 3 小時(shí)內(nèi)緩解，如癥狀超過(guò) 3 小時(shí)，則高達(dá) 95% 的 TIA 患者
丁香醫(yī)生微博 回到首頁(yè)
Copyright ? 2018 掌中丁香園
