LDBlockShow 計(jì)算連鎖不平衡(LD)熱圖

安裝:

wget https://github.com/hewm2008/LDBlockShow/archive/v1.40.tar.gz

tar -zxvf LDBlockShowXXX.tar.gz

?cd LDBlockShowXXX;??

cd src;

sh? make.sh? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?

基礎(chǔ)用法:繪制 LD 熱圖

LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000

-InVCF: 輸入的 VCF 文件(推薦.vcf.gz格式)。

-OutPut: 輸出文件前綴,如output_prefix,生成的文件為output_prefix.svg等。

-Region: 指定繪制的染色體區(qū)域。

設(shè)置 LD 度量標(biāo)準(zhǔn)

LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -SeleVar 2

可以選擇 LD 統(tǒng)計(jì)指標(biāo):

1: D' (默認(rèn))

2: R2

3/4: 同時(shí)計(jì)算 D' 和 R2

亞群分析

LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -SubPop subgroup.txt

> cat? subgroup.txt

sample1

sample2

sample3

設(shè)置 LD 分塊策略

LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -BlockType 2

1:PLINK 的 Gabriel 方法(默認(rèn))

2: Solid Spine of LD

3: 基于 RR/D' 的 Blockcut

4: 使用自定義的固定區(qū)塊

5: 不進(jìn)行分塊

如果選擇BlockType 3,還可以設(shè)置 LD 閾值,例如:

LDBlockShow -InVCF input.vcf.gz -OutPut output_prefix -Region chr1:10000-20000 -BlockType 3 -BlockCut 0.8

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