二代質(zhì)控 二代測序中，每測一個堿基會給出一個相應(yīng)的質(zhì)量值，這個質(zhì)量值是衡量測序準(zhǔn)確度的。堿基的質(zhì)量值13，錯誤率為5%，20的錯誤率為1%，30的錯誤率為0.1%。行業(yè)中Q2...
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測序質(zhì)控和基因組組裝原理 -
基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)包括編碼區(qū)（CDS）和非編碼區(qū) 編碼區(qū)：不連續(xù)的基因結(jié)構(gòu)，包含外顯子和內(nèi)含子，它們交替出現(xiàn)。CDS序列以ATG開始，起始密碼子只有這一個，并且在外顯子中。 （1）外顯...
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生信 | 基因組組裝實戰(zhàn)（一）：基礎(chǔ)知識與基本思路寫在前面 以下內(nèi)容均來自菲沙基因（Frasergen[http://www.frasergen.com/]）暑期生信培訓(xùn)班課堂筆記 1. Genome de nove 基礎(chǔ)知...
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名詞解釋
1、基因分型 基因分型是通過使用生物學(xué)試驗檢查個體的DNA序列的過程，也是將目標(biāo)序列與另一個體的序列或參考序列進(jìn)行比較來確定個體的遺傳構(gòu)成（基因型）差異的過程。 基因分型揭示...
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MLPA? General Protocol Instructions For Use一、目的 拷貝數(shù)變異（CNV）是人類DNA遺傳變異的重要來源，多重連接依賴性探針擴(kuò)增(MLPA)技術(shù)是廣泛應(yīng)用的分子生物學(xué)技術(shù)，可對人類遺傳疾病研究中的多種DNA序列進(jìn)行拷...
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細(xì)胞DNA提取試劑的選擇從細(xì)胞或組織中提取核酸進(jìn)行分子生物學(xué)研究或基因檢測已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)診斷以及科學(xué)研究的一種重要手段。原理不必多說，做過相關(guān)實驗的小伙伴應(yīng)該都知道，那就是將細(xì)胞膜破裂，變性膜蛋...
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WES 應(yīng)用|單基因遺傳病攜帶者篩查策略BOKER伯科生物 單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病，現(xiàn)有9000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100[1]。多數(shù)單基因遺傳病致死、致畸或致殘，僅5%有有效的治療藥物，且大...
