htslib包單獨安裝試試
STRSTR基本思路 注：STR中有個點是性別分型：Amelogenin STR分析流程 STR數(shù)據(jù)庫 https://strbase.nist.gov STR軟件： 一些call...
IP屬地：湖南
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ftp://dbnsfp:dbnsfp@dbnsfp.softgenetics.com/dbscSNV1.1.zip
點突變影響外顯子剪接
外顯子剪接過程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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文獻中的鏈接是可以下載的，需要翻墻
點突變影響外顯子剪接
外顯子剪接過程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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R語言編碼規(guī)范
1.一般性規(guī)則 （1）避免使用attach。（2）寫函數(shù)時盡量少的使用stop()。（3）定義S3和S4的對象不要混在一起使用。 2.文件命名 (1)文件名應以.R結尾，文件...
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Perl編碼規(guī)范
1.命名規(guī)則 文件命名 文件名稱統(tǒng)一用英文字母（大小寫）、數(shù)字和下劃線的組合，長度一般不超過20個字符，文件命名體現(xiàn)功能的含義，正式發(fā)布版本不能加入作者信息。Perl Scr...
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MNV（多核苷酸變異）一.定義 多核苷酸變異（MNV）是一種臨床和生物學上重要的遺傳變異類型，定義為存在于個體中同一單倍型上的兩個或多個相鄰變異。然而，現(xiàn)有的工具通常不能準確地對MNV進行分類，對...
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生物信息學常用數(shù)據(jù)庫
一.信息類數(shù)據(jù)庫 1.綜合型數(shù)據(jù)庫 NCBI:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/] UCS...
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@da3da33e046c 挑選數(shù)據(jù)是可以批量挑選的，重新跑可能plink會有限制，我沒有碰到過這種情況
Genome Studio 2.0
簡介 可直觀地查看并分析Illumina芯片平臺上生成的數(shù)據(jù)。GenomeStudio2.0數(shù)據(jù)分析軟件支持不同的分析： 最小系統(tǒng)需求 注：（1）軟件分析是不需要網(wǎng)絡的。（2...
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1.芯片本身沒有結果，2.某一步選項錯誤
Genome Studio 2.0
簡介 可直觀地查看并分析Illumina芯片平臺上生成的數(shù)據(jù)。GenomeStudio2.0數(shù)據(jù)分析軟件支持不同的分析： 最小系統(tǒng)需求 注：（1）軟件分析是不需要網(wǎng)絡的。（2...
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Metagenomic reads from patient CSF samples from this study were depleted of human host sequences and have been submitted to the NCBI BioProject database (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject) under accession number PRJNA516289. Sequences corresponding to the HIV-1 and CMV controls in the PC and the MS2 (RNA) phage and T1 (DNA) phage spiked IC samples from this study have been submitted to NCBI GenBank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) under accession numbers MK214316, MK213797, MK213795, and MK213796, respectively.
解讀一篇病原微生物相關的文章
腦脊液中病原體檢測的臨床宏基因組測序測定法的實驗室驗證 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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@Mr某某 也可以這么說吧，但應用的目的不同
RNA-seq匯總（分析+工具+GATK流程）
RNA-seq分析流程 不得不提的一篇文獻Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim, et al. "Gaining comprehensive b...
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@瑤_acab 不好意思，有點忘了，就是python的包pysam在處理sam文件時的一行腳本錯了
RNA編輯：相關數(shù)據(jù)庫和分析軟件REDItools
數(shù)據(jù)庫： 1.DARNED：https://darned.ucc.ie/包含大約42000個人類基因組坐標的信息。 2.RADAR：http://rnaedit.com/包含...
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解讀一篇病原微生物相關的文章腦脊液中病原體檢測的臨床宏基因組測序測定法的實驗室驗證 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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病原宏基因組測序技術（有點亂）一、基礎知識 病原微生物是指可以侵犯人體，引起感染甚至傳染病的微生物，或稱病原體。病原體中，以細菌和病毒的危害性最大。病原微生物指朊毒體、寄生蟲、原蟲、蠕蟲、醫(yī)學昆蟲、真菌、...
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InterVar軟件和ACMG指南ACMG檢驗標準以及InterVar自動化實現(xiàn)： https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-intervar/ 注：上面的網(wǎng)站...
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dbNSFP數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)庫下載地址： http://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP tips：國內網(wǎng)站下載不了，可通過annovar軟件的腳本下載該數(shù)據(jù)...
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GATK4中的mode選項中的BOTH是可以snp和indel一起做VQSR的
GATK4.0和GATK3.5 Call SNV的差異
1.一個外顯子測序樣本數(shù)據(jù)的結果比較 用bwa和samtools做常規(guī)處理，再分別用GATK4.0和GATK3.5的HC去Call SNV，均使用默認參數(shù)。 GATK4.0明...
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