htslib包單獨(dú)安裝試試
STRSTR基本思路 注：STR中有個(gè)點(diǎn)是性別分型：Amelogenin STR分析流程 STR數(shù)據(jù)庫(kù) https://strbase.nist.gov STR軟件： 一些call...
IP屬地：甘肅
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ftp://dbnsfp:dbnsfp@dbnsfp.softgenetics.com/dbscSNV1.1.zip
點(diǎn)突變影響外顯子剪接
外顯子剪接過程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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文獻(xiàn)中的鏈接是可以下載的，需要翻墻
點(diǎn)突變影響外顯子剪接
外顯子剪接過程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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R語(yǔ)言編碼規(guī)范
1.一般性規(guī)則 （1）避免使用attach。（2）寫函數(shù)時(shí)盡量少的使用stop()。（3）定義S3和S4的對(duì)象不要混在一起使用。 2.文件命名 (1)文件名應(yīng)以.R結(jié)尾，文件...
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Perl編碼規(guī)范
1.命名規(guī)則 文件命名 文件名稱統(tǒng)一用英文字母（大小寫）、數(shù)字和下劃線的組合，長(zhǎng)度一般不超過20個(gè)字符，文件命名體現(xiàn)功能的含義，正式發(fā)布版本不能加入作者信息。Perl Scr...
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MNV（多核苷酸變異）一.定義 多核苷酸變異（MNV）是一種臨床和生物學(xué)上重要的遺傳變異類型，定義為存在于個(gè)體中同一單倍型上的兩個(gè)或多個(gè)相鄰變異。然而，現(xiàn)有的工具通常不能準(zhǔn)確地對(duì)MNV進(jìn)行分類，對(duì)...
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生物信息學(xué)常用數(shù)據(jù)庫(kù)
一.信息類數(shù)據(jù)庫(kù) 1.綜合型數(shù)據(jù)庫(kù) NCBI:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/] UCS...
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@da3da33e046c 挑選數(shù)據(jù)是可以批量挑選的，重新跑可能plink會(huì)有限制，我沒有碰到過這種情況
Genome Studio 2.0
簡(jiǎn)介 可直觀地查看并分析Illumina芯片平臺(tái)上生成的數(shù)據(jù)。GenomeStudio2.0數(shù)據(jù)分析軟件支持不同的分析： 最小系統(tǒng)需求 注：（1）軟件分析是不需要網(wǎng)絡(luò)的。（2...
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1.芯片本身沒有結(jié)果，2.某一步選項(xiàng)錯(cuò)誤
Genome Studio 2.0
簡(jiǎn)介 可直觀地查看并分析Illumina芯片平臺(tái)上生成的數(shù)據(jù)。GenomeStudio2.0數(shù)據(jù)分析軟件支持不同的分析： 最小系統(tǒng)需求 注：（1）軟件分析是不需要網(wǎng)絡(luò)的。（2...
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Metagenomic reads from patient CSF samples from this study were depleted of human host sequences and have been submitted to the NCBI BioProject database (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject) under accession number PRJNA516289. Sequences corresponding to the HIV-1 and CMV controls in the PC and the MS2 (RNA) phage and T1 (DNA) phage spiked IC samples from this study have been submitted to NCBI GenBank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) under accession numbers MK214316, MK213797, MK213795, and MK213796, respectively.
解讀一篇病原微生物相關(guān)的文章
腦脊液中病原體檢測(cè)的臨床宏基因組測(cè)序測(cè)定法的實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)證 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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@Mr某某 也可以這么說吧，但應(yīng)用的目的不同
RNA-seq匯總（分析+工具+GATK流程）
RNA-seq分析流程 不得不提的一篇文獻(xiàn)Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim, et al. "Gaining comprehensive b...
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@瑤_acab 不好意思，有點(diǎn)忘了，就是python的包pysam在處理sam文件時(shí)的一行腳本錯(cuò)了
RNA編輯：相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)和分析軟件REDItools
數(shù)據(jù)庫(kù)： 1.DARNED：https://darned.ucc.ie/包含大約42000個(gè)人類基因組坐標(biāo)的信息。 2.RADAR：http://rnaedit.com/包含...
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解讀一篇病原微生物相關(guān)的文章腦脊液中病原體檢測(cè)的臨床宏基因組測(cè)序測(cè)定法的實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)證 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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病原宏基因組測(cè)序技術(shù)（有點(diǎn)亂）一、基礎(chǔ)知識(shí) 病原微生物是指可以侵犯人體，引起感染甚至傳染病的微生物，或稱病原體。病原體中，以細(xì)菌和病毒的危害性最大。病原微生物指朊毒體、寄生蟲、原蟲、蠕蟲、醫(yī)學(xué)昆蟲、真菌、...
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InterVar軟件和ACMG指南ACMG檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)以及InterVar自動(dòng)化實(shí)現(xiàn)： https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-intervar/ 注：上面的網(wǎng)站...
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dbNSFP數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)庫(kù)下載地址： http://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP tips：國(guó)內(nèi)網(wǎng)站下載不了，可通過annovar軟件的腳本下載該數(shù)據(jù)...
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GATK4中的mode選項(xiàng)中的BOTH是可以snp和indel一起做VQSR的
GATK4.0和GATK3.5 Call SNV的差異
1.一個(gè)外顯子測(cè)序樣本數(shù)據(jù)的結(jié)果比較 用bwa和samtools做常規(guī)處理，再分別用GATK4.0和GATK3.5的HC去Call SNV，均使用默認(rèn)參數(shù)。 GATK4.0明...
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雜亂知識(shí)點(diǎn)葉酸： 酒精： 一代測(cè)序峰圖看位點(diǎn) bwa&soap HaplotypeCaller+CombineGVCFs+GenotypeGVCFs 單樣本：HaplotypeCall...
個(gè)人介紹