今天算是比較早干完文書工作了（現(xiàn)在是10點(diǎn)），坐等11點(diǎn)腎穿刺操作，用這1個(gè)小時(shí)整理了一下這周查房知識點(diǎn)。

前面是知識點(diǎn)小結(jié)，最后專題學(xué)習(xí)復(fù)習(xí)了一下Alport綜合征。

1. 急診透析：高鉀、代酸、腎功能不全繼發(fā)心功能不全、內(nèi)生肌酐清除率小于10等。擇期透析=半年內(nèi)做。

2. 有效血容量不足時(shí)，單純利尿效果差。利尿藥在有容量負(fù)荷時(shí)候用。

3. 外用皮膚消炎土方：新簧片+雞蛋清。

4. 盆腔手術(shù)不是腹膜透析禁忌癥。

5. 真菌感染是拔管指征。

6. CKD5期血透開始指征：食欲影響體重、毒素抑制造血導(dǎo)致貧血、酸中毒、高鉀、水腫尿少等。

7. 環(huán)磷酰胺：骨髓抑制、出血性膀胱炎等。

8. CKD5期，加左氧等喹諾酮類抗生素易抗生素腦病，如果泌尿三急，可以加熱淋清等改善。

9. 多烯護(hù)肝用糖配，不能用鹽等電解質(zhì)溶液配。

10. 高血壓AHA指南：（1）單純高血壓：GDMT-指南推薦的藥物治療。（2）高血壓+心血管風(fēng)險(xiǎn)/2型糖尿病/冠心病：SGLT2i。（3）LVEF小于40%：ACEI，次ARB。（4）有MI/ACS：他汀類。（5）有MI/ACS，合并LVEF差：b受體阻。（6）HF常規(guī)檢查外，推薦完善鐵指標(biāo)、PTH。（7）目前HF四聯(lián)藥物：ARNi（ACEI/ARB）、SGLT2i、b受阻、MRA等。

11. CKD時(shí)腎不小：多囊腎、DM腎、淀粉樣腎、漿細(xì)胞腎等。

12. 肌酐正常值：44-133。

13. 透析CKD血壓建議140，避免死亡、心血管事件。理想可以130。

14. 氫氯噻嗪：升高尿酸。

15. CKD有時(shí)間，AKI有時(shí)間窗。

16. CKD住院原則：查因、控制不要發(fā)展到AKI、并發(fā)癥處理。

17. 腹透：中大分子好，小分子比如肌酐清除不好，比血透平穩(wěn)，蛋白丟失少，對殘余腎保護(hù)好，但是比血透難以徹底。

18. 高轉(zhuǎn)運(yùn)=透水不好、透溶質(zhì)好=心衰風(fēng)險(xiǎn)大。

19. 狼瘡腎可以去激素化治療了，目前貝利尤單抗已應(yīng)用廣泛。

20. 平臥、休息等重力原因減少腎臟血流，減少尿蛋白。

21. 人免疫力差的時(shí)候，感染指標(biāo)不重，可能是反應(yīng)不起來了。

22. 該患者診斷是Alport綜合征合并IgA腎病，治療上為激素+免疫抑制+ACEI等腎功能保護(hù)治療。

23. 對于IgA腎病，血尿是活動(dòng)性指標(biāo)。

24. 中國人血糖建議不要漏掉餐后血糖。

25. 高尿酸繼發(fā)的心血管損害。

26. 尿酸與肌酐之間部分協(xié)同趨勢。

27. 腎臟病理TMA(thrombotic microangiopathy)=血栓性微血管病。

TMA主要包括溶血性尿毒癥綜合征（HUS）、血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、惡性高血壓、硬皮病腎危象、妊娠相關(guān)的腎臟損害、移植相關(guān)的腎臟損害、HIV相關(guān)的腎臟損害、腫瘤/化療相關(guān)的腎臟損害等。經(jīng)典的TMA主要指HUS及TTP。

28. 腎小球病變：白蛋白為主。糖尿病微血管病變：微量白蛋白。

29. 腎穿刺風(fēng)險(xiǎn)評估：有創(chuàng)操作 出血-感染-誤傷。凝血，全身狀態(tài)，配合。

30. CKD5期常規(guī)開6min步行實(shí)驗(yàn)。

31. 新月體：球囊囊壁損害。

32. 哈樂：a1腎上腺素受體阻斷劑。前列腺平滑肌擴(kuò)張。近期研究用在輸尿管平滑肌擴(kuò)張。

33. 西方男性運(yùn)動(dòng)習(xí)慣，肌肉多，肌酐高。

34. 腎小球?yàn)V過膜屏障紅細(xì)胞擠壓后異形紅細(xì)胞多。小管濃縮稀釋滲透壓改變紅細(xì)胞形態(tài) 棘形紅細(xì)胞形態(tài)多、管型多。

35. 腹膜平衡試驗(yàn)：低平均轉(zhuǎn)運(yùn)、低轉(zhuǎn)運(yùn)=轉(zhuǎn)運(yùn)水多。高平均轉(zhuǎn)運(yùn)、高轉(zhuǎn)運(yùn)=轉(zhuǎn)運(yùn)溶質(zhì)多。

36. 屈他維林：解除平滑肌痙攣。（?胃腸道平滑肌痙攣，應(yīng)激性腸道綜合征。?膽絞痛和膽道痙攣，膽囊炎，膽囊結(jié)石，膽道炎。?腎絞痛和泌尿道痙攣，腎結(jié)石，輸尿管結(jié)石，腎盂腎炎，膀胱炎。?子宮痙攣，痛經(jīng)，先兆流產(chǎn)，子宮強(qiáng)直）

37. 貝前列素鈉：國內(nèi)批準(zhǔn)適應(yīng)癥（口服給藥：片劑）：改善慢性動(dòng)脈閉塞性疾病引起的潰瘍、間歇性跛行、疼痛和冷感等癥狀。

該患者為使用貝前列素鈉后的不良反應(yīng)：頭暈。

38. 氫氯噻嗪：排鉀利尿藥。尿毒癥禁?用。

不良反應(yīng)中最常見為水電解質(zhì)代謝紊亂：低鉀血癥較易發(fā)生與噻嗪類利尿藥排鉀作用有關(guān)，長期缺鉀可損傷腎小管，嚴(yán)重失鉀可引起腎小管上皮的空泡變化，以及引起嚴(yán)重快速性心律失常等異位心律。低氯性堿中毒或低氯、低鉀性堿中毒，噻嗪類特別是氫氯噻嗪常明顯增加氯化物的排泄。此外低鈉血癥亦不罕見，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及加重腎損害。脫水造成血容量和腎血流量減少亦可引起腎小球?yàn)V過率降低。上述水、電解質(zhì)紊亂的臨床常見反應(yīng)有口干、煩渴、肌肉痙攣、惡心、嘔吐和極度疲乏無力等。

這周查房時(shí)有一個(gè)患者的診斷是Alport綜合征基礎(chǔ)上合并IgA腎病，目前的治療是激素+免疫抑制+ACEI保護(hù)腎功能等。

好久沒有看到Alport綜合征患者了，所以也再次溫故而知新一下。

資料from gzh（Alport綜合征），以下是筆記歸納。

一、Alport綜合癥的發(fā)生是由于 COL4A3，COL4A4和COL4A5基因發(fā)生突變，導(dǎo)致 了IV型膠原蛋白異常。IV型膠原蛋白是腎小球基底膜、腎小管基底膜的主要成分，在腎臟中起著重要的作用。IV型膠原蛋白也是耳蝸、眼部基底膜的重要組成部分。因此Alport綜合征不是單純的某一個(gè)病癥，患者除了腎臟的異常，通常也伴有聽力和視覺的問題，故又稱之為“眼耳腎綜合征”。

二、Alport綜合征又稱遺傳性腎炎，遺傳方式主要有3種：X連鎖遺傳（約占80%～85%）、常染色隱性遺傳、常染色顯性遺傳、雙基因遺傳型，后三者較少。不同的遺傳方式，孩子的患病率不一。

三、Alport綜合征的癥狀

多在10歲前發(fā)病，早期可沒有自覺癥狀或癥狀輕微，可能偶爾體檢發(fā)現(xiàn)腎臟、聽力、眼睛的問題，隨著年齡增長，疾病進(jìn)展，這些問題逐漸加重。

腎臟方面，血尿（變形紅細(xì)胞血尿）常為首發(fā)及突出表現(xiàn)，隨著疾病進(jìn)展，持續(xù)性血尿，出現(xiàn)肉眼血尿、蛋白尿，甚至血肌酐升高，腎功能進(jìn)行性減退，最終導(dǎo)致終末期腎病。

聽力方面，主要童年后期或青春期早期出現(xiàn)感音神經(jīng)性聽力損失，甚至聽力喪失、耳聾。

眼睛病變，Alport綜合征典型的眼部癥狀為角膜混濁、前圓錐形晶狀體、斑點(diǎn)樣視網(wǎng)膜改變或顳部視網(wǎng)膜變薄，患者視力進(jìn)行性下降。

診斷原則：對于兒童期的持續(xù)性血尿，伴有聽力和視力異常，尤其有腎病家族史，要考慮Alport綜合征的可能，可通過皮膚活檢、腎活檢、基因檢測幫助診斷，同時(shí)進(jìn)行家庭成員篩查?；驒z測也是目前唯一確定無癥狀的基因攜帶者的方法。

四、治療原則：給與積極地干預(yù)處理，仍可能保護(hù)好腎功能、延緩腎功能的喪失。

2020年更新的Alport綜合征臨床實(shí)踐建議中，明確了RAS阻斷劑在Alport綜合征中治療作用，能推遲蛋白尿出現(xiàn)，延緩腎功能丟失，并建議將確診后高危兒童開始RAS阻斷劑治療的時(shí)間提前到1-2歲，而非之前的出現(xiàn)蛋白尿時(shí)。

RAS阻斷劑是常見的降壓藥，包括普利類和沙坦類，如雷米普利、貝那普利、厄貝沙坦、氯沙坦等。

確診后需定期隨訪，每3個(gè)月尿液檢查（包括尿常規(guī)、PCR/ACR、24小時(shí)尿蛋白定量），每6個(gè)月血液檢查（生化、血肌酐評估腎功能），5-6歲開始每年1次聽力評估，有明顯蛋白尿的兒童盡早篩查聽力情況，15歲左右開始每年1次眼科檢查，有視力下降的兒童可提前評估。

若疾病進(jìn)展至腎衰竭，選擇腎臟替代治療，包括腹膜透析、血液透析及腎移植。腎移植效果好，復(fù)發(fā)少，20年以上的生存率在70%以上，因此首選腎移植。

五、日常生活做好下面這些方面可以幫助到患者，延緩腎病進(jìn)展：

避免感染、勞累、妊娠及腎毒性藥物等。腎毒性藥包括止痛藥、抗生素、造影劑、降尿酸藥、部分中草藥等，若確實(shí)需用這些藥物，要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

控制血壓：首選普利類和沙坦類，理想的降壓目標(biāo)為130/80mmHg以下。

保持清淡飲食、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、戒煙，一旦出現(xiàn)血肌酐升高，應(yīng)限蛋白質(zhì)的攝入量。

若合并有其他疾病，如糖尿病、高尿酸、心臟病等，要控制好血糖、尿酸，改善心功能。

如果Alport綜合征患者備孕，需要提前做相關(guān)遺傳咨詢和基因診斷，避免患病胎兒出生。